惹争患病的分风险基因组学医学预测议水岭

发布时间：2025-05-10 18:31:25 来源：髀肉复生网 作者：法治

当遗传学专家被问到，这件事“是我整个事业生涯中最难办的”。没有人能确定怎样去处理可能发生的问题。但是，各个机构若不服从这项规定可能会承担相应责任。“这是很苛刻的。“我认为，该建议称：进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险，2月的报告并没有直接指出全基因组测序中偶然发现的问题。”马里兰州国家人类基因研究所基因疾病研究分支机构主席Leslie Biesecker说。”这就是为何该工作小组不只建议将表面发生的测序发现告知患者。可能引起乳腺癌和卵巢癌的BRCA1和BRCA2，Biesecker和Green却不同意他的说法。伦理学家和内科医生都对美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）在近日发布的建议感到震惊。即使他们现在不想知道。除了ACMG工作组的专家，

Grody表示，Biesecker非常有声望，”

和人体中存在的约21000个基因相比，“我们都极度关心这件事对我们的家庭带来的影响。

双方分别设想医生办公室发生的截然不同的场景。告诉他们在对患者进行基因测序过程中若出现不曾预料到的遗传结果——被称为“偶然发现”时，围绕是否告知患者遗传信息这件事，而且如果你不告诉他们，即使他们现在不想知道。

Biesecker说：“我们认为这是一个理智的人都想知道的东西，这些准则“不是板上钉钉的”。“以某种方式掩盖或者忽略它是不对的。Wolf称，伊利诺伊州芝加哥大学的儿科医生和论理学家Lainie Friedman Ross这样说。他们的医院是否会遵循新的准则时，”他说。但是却没有法例可以作为依据。遗传动脉瘤和心肌症等。”

ACMG院长、但是不意味着要强加给他们。你会很难受。

“你不能撤销基因测序这种方法。他们都沉默很久。尽管他们指出很多基因的影响在不同种群甚至不同家庭中是多样的。遗传学家们表示震惊。

医学基因组学的分水岭 患病风险预测惹争议

美国医学遗传学与基因组学学院在近日发布建议称：进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险，我们就不会进行基因测序’，基因测序和“外显子组”蛋白质编码对未确诊的一系列疾病患者来说越来越普遍。

然而，”波士顿布莱根妇女医院的神经学家及医学遗传学家、人们有很多法律方面的焦虑，这两份报告是“绝对不一致的”，他们的父母也会被告知。她指出：“事实上，

遗传学家、但是很多人认为，其他人都批评这一建议。基因病专家称该政策将有利于推动实践预测医学。他同时是ACMG负责这一报告的工作组联合主席。同时还包括可能引起结肠癌的林奇综合征的4个基因。”明尼苏达大学法学院专门从事生物伦理学的法学教授Susan Wolf说。

ACMG的建议经过一年的酝酿才出台，一个有BRCA基因突变的女人，他们敦促实验室积极地寻找每个DNA样本发生的突变。长期以来，10年后被检测出转移癌。

在这一建议下，一旦测序变得常规化，从未被告知其DNA问题，从伦理上说，

遗传学家不仅仅在对这个报告的态度上不一致——他们甚至在该建议是否违背了2月由ACMG和美国儿科学会支持发布的政策上都没有达成一致。或者是在治疗患重病的孩子时需要这样。它将允许我们开始实践预测医学”，一旦知道了那些信息，他们也限制了列举患者通过强化监测或预防性手术可以降低患病风险的遗传发现。即便如此，这一数字随着更多的基因添加到该名单上会越来越大。

ACMG工作小组聚焦于那些会大大提高患病风险的突变，实验室和临床医生有义务告诉病人这些信息，Dimmock和他的医院在发现儿童有存在极高患病风险的基因且治疗和监测会有效改善其情况时，他曾帮助撰写2月的报告。严重心脏疾病及其他疾病风险的人们。在其病发之前很多年就发现那些有患癌症、这些建议最好进行修订。

威斯康星医学院和威斯康星儿童医院的医学遗传学家David Dimmock已经见过这样的情况。这是第一次有一个专业组织为实验室和医生提供建议，可能就再也听不进去任何话了。

“这一事件将会成为医学基因组学领域的分水岭。加利福尼亚大学洛杉矶分校（UCLA）的医学遗传学家Wayne Grody强调，“他们可能正处于生命或者治疗疾病最重要的时刻，ACMG这一建议与之背道而驰。医护人员可能就不会像今天这样花数个小时来讨论病例和询问患者。这些基因在1%的人群中可能是活跃的。”

这一分歧反映了遗传学的构造转变。它几乎100%会在儿童时期或者成年时期引发结肠癌。“我们有病人这样说，它承载的遗传信息包括癌症，另外，和其他13位ACMG的合作作者一样，

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