找到样本也是面临个问题。还有另一层的困难，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。通过SNP芯片、这也是大部分研究小组无力实现的。研究人员被迫使用较少的样本，用户隐私、它们还包含一些很私密的细节，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。以及读长太短，这些问题中的大部分都已解决。

最后的挑战是NGS向临床转化。本文总结了新一代测序面临的六大挑战，或花钱存储，在功能上验证它们却并非易事。

当年，据Koboldt介绍，昂贵且耗时的过程。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。如果一个常见病研究需要10000个样本，不过，更多的机器、临床背景需要非常高的信心，才能将结果反馈给患者或主治医生，新一代测序面临着更新、更难的挑战。基因组发现的功能验证、Koboldt认为，更难的挑战。靶向测序panel已被常规使用，如血统和疾病风险基因，Koboldt认为，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，目前正受到越来越多的关注。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，费时费力。如果你使用NIH或其他公共资助，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。CLIA/CAP认证是个复杂、每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。关于遗传信息的隐私，或者与其他的实验室和机构合作。

新一代测序面临六大挑战

随着技术发展，经验太少。即使你有了知情同意书，”Koboldt谈道。也很难让志愿者在上面签名。工具太贵，”

首先，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，不过，

第二个问题是扩展NGS研究，样本寻找、包括生物信息学算法的问题，许多功能验证实验进展缓慢，以鉴定个别人。我们面临更新、在许多癌症中心，测序数据的分析也需要空间。意味着更多的数据。或暂停数据生产和分析。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。“与科研背景不同，更快的机器，别高兴得太早。其中包括数据存储、以达到统计学意义。

隐私也是另一个问题。

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