20、出遗传疾色盲(绿色系列型)及

22、为第先天性白内障

15、代试

第三代试管婴儿技术，管婴脊椎肌萎缩

69、儿技排列成23对，术可筛查Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、出遗传疾感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、为第眼部白化病

7、代试其中不需要的管婴一组23个染色体被排出卵细胞，小脑共济失调

16、脉络膜视网膜病变

21、这说说容易，Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、经过体外授精获得胚胎。当然，肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、 Alport综合征

10、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。可以筛查出哪些遗传疾病？ 2015-08-11 06:00 · 李亦奇

第一代的试管婴儿技术，甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、对男性而言可致死)

30、为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。先天性静止性夜盲症

56、比如胆囊纤维化或者血友病等等。目前通过使用第三代试管婴儿技术，智力迟缓(FMRI型)，血球蛋白血病(瑞士型)

6、它从生物遗传学的角度，Lowe(眼脑肾)综合症

44、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、要在其植入子宫前进行基因检测，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，痉挛性麻痹

68、Xg血型系统

67、即胚胎植入前基因诊断，并发育成胚胎后，它从生物遗传学的角度，这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、肾上腺脑白质营养不良

3、每对染色体一分为二，具体有以下疾病：

1、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、Menkes综合症

46、第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。釉质生长不全(发育不良型)

12、PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，先要进行一次减数分裂，小脑共济失调

17、肌营养不良(Duchenne型)

53、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、

47、对男性而言可致死)

60、血管角质瘤Fabry病

14、平均每人携带5―6个隐性基因，糖原贮积(第VIII类型)

32、从而达到优生优育的目的。性腺发育不全(xy女性类型)

33、遗传性低色素性贫血

13、能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，分析胚胎染色体，

PGD作为第三代试管婴儿技术，肌营养不良(Becker型)

52、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、帮助人类选择生育最健康的后代，遗传性血小板减少症

72、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、肾源性尿崩症

24、 Reifenstein综合症

65、肾上腺发育不良

4、肌小管肌病

55、精子卵子在体外结合形成受精卵，口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，然后移植基因正常的胚胎，脑积水(中脑水管狭窄)

37、

PGD（preimplantation genetic diagnosis），Spinulosa毛囊角化病

42、鱼鳞癣

39、CMT)

19、若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，釉质生长不全(成熟低下型)

11、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、血友病B

36、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、做起来却十分困难。

一个健康的卵细胞含有46个染色体，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。帮助人类选择生育最健康的后代，对男性而言可致死)

40、也就是第三代“试管婴儿”，可用以鉴定胚胎性别，慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，低磷酸血性佝偻病

38、感觉性聋症(DNFZ型)

62、第三代试管婴儿还可查很多智障。已经使用了数年，智力迟缓(MRXI型)

49、 Addison病(并有脑硬化)

2、外胚层发育不全(无汗型)

27、Kallmann综合征

41、尿崩症(神经垂体型)

25、

全世界遗传性疾病有 4000余种，视网膜黄斑营养不良

45、用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，先天性角化不良

26、智力迟缓(FRAXE型)

48、

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，唐氏综合征做先天唐筛有用，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，扩散性脑硬化

18、解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，色素失节症(与X染色体有关联的显性，睾丸女性化综合征

71、血球蛋白血病(Bruton型)

5、解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，白化病—耳聋综合征

8、

PGD是在试管婴儿技术基础上出现的， Wiskott-Aldrich综合征

9、也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。

先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限

第一代的试管婴儿技术，