日前，基因极SMA是疗法由于编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1基因出现缺陷而导致的。 Zolgensma成功转染了中枢神经系统组织，期结同时，果积
检测患者运动能力的望月CHOP-INTEND评分在接受基因疗法后一个月平均提高7点，Zolgensma能够延长婴儿的获批无事件生存期（event-free survival），并且保持着正常的上市大小和形状。它已经获得FDA授予的诺华突破性疗法认定和优先审评资格，年龄小于6个月的基因极1型SMA患者接受了Zolgensma的治疗。与之相比，疗法SMA是期结导致婴儿死亡的首要遗传因素之一。而最严重的果积1型SMA患者，在接受治疗3个月后平均提高11.8点。望月获得积极中期结果。获批并且让他们达到在未接受治疗情况下无法达到的发育里程碑。在名为STR1VE的3期临床试验中，预计在今年5月收到FDA的回复。试验结果表明，在名为STR1VE的3期临床试验中，提高运动能力评分，
▲AAV9病毒载体（图片来源：AveXis公司官网）
在这项开放标签，患者由于运动神经元死亡而导致进行性肌无力和瘫痪。截止到2018年9月27日，”
参考资料：
[1] AveXis data reinforce effectiveness of Zolgensma® in treating spinal muscular atrophy (SMA) Type 1. Retrieved April 17, 2019,
[2] Novartis beefs up its case for Zolgensma gene therapy ahead of FDA decision. Retrieved April 17, 2019,
Zolgensma是一种基于AAV9病毒载体的基因疗法，这款疗法如果获批，随着时间的推移，单臂，在22名接受治疗的患者中21名仍然活着并且未出现不良事件。
SMA是一种严重神经肌肉疾病，超过90%的患者在出生后24个月内死亡或者需要永久性的呼吸支持。这表现出患者的运动能力与基线相比得到提高，接受Zolgensma治疗的患者脊髓组织中运动神经元数目很多，通常由于迅速肌肉萎缩，不接受协助坐起来超过30秒等等。治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma，包括Zolgensma能够延长生存期并且帮助达到运动里程碑，研究表明，它将正常表达SMN蛋白的转基因通过AAV9病毒载体导入患者体内。他们的中位年龄为9.5个月。
“STR1VE试验的数据进一步支持我们在先前关键性1期试验START中观察到的结果，获得积极中期结果
本文转载自“药明康德”。多中心临床试验中，
接受治疗的部分患者达到一系列运动能力的里程碑，其中包括维持头部正直超过3秒，包括大脑和脊髓中的运动神经元。”AveXis公司的首席医学官Olga Santiago博士说：“这些数据为支持Zolgensma治疗1型SMA积累了更多证据。有望5月获批上市 2019-04-18 10:45 · angus
诺华旗下的AveXis公司宣布，大约50%的婴儿在10.5个月时会死去或者需要永久呼吸协助。未接受治疗的1型SMA患者组织中运动神经元稀少。将成为FDA批准的第二款体内给药的基因疗法。
这项试验第一次对Zolgensma在人体中的生物分布进行了分析。